FDA одобрило первую CRISPR-терапию серповидноклеточной анемии для детей от двух лет

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) официально одобрило расширенное применение препарата Casgevy (эксагамглоген аутотемцел) для лечения пациентов в возрасте от двух лет и старше, страдающих серповидноклеточной анемией (СКА). Одобрение препарата, разработанного компанией Vertex Pharmaceuticals, состоялось всего через 53 дня после подачи заявки, что подчеркивает критическую важность в инновационных методах лечения тяжелых наследственных заболеваний в педиатрической практике.

Серповидноклеточная анемия и бета-талассемия представляют собой тяжелые генетические патологии, поражающие эритроциты и нарушающие нормальный синтез гемоглобина. При СКА эритроциты деформируются, принимая характерную форму серпа, что приводит к закупорке кровеносных сосудов, изнуряющим болевым приступам и постепенному разрушению внутренних органов. Ранее революционная терапия Casgevy была доступна лишь для пациентов старше 12 лет. Однако новые клинические данные доказали ее исключительную эффективность и у детей младшего возраста: в ходе испытаний 100% оцениваемых пациентов с СКА в возрасте от 5 до 12 лет полностью избавились от тяжелых кризов на срок более года, а 89% детей с талассемией обрели независимость от трансфузий.

В основе действия препарата Casgevy лежит технология редактирования генома CRISPR/Cas9. Терапия является аутологичной: у пациента предварительно производят забор собственных гемопоэтических стволовых клеток. Затем в лабораторных условиях молекулярные «ножницы» CRISPR направляются в строго определенный участок клеточной ДНК для внесения точного разрыва. Эта генетическая модификация призвана реактивировать синтез фетального гемоглобина (HbF) — формы белка, которая естественно вырабатывается у плода во время внутриутробного развития, но после рождения генетически «отключается». После завершения процесса редактирования модифицированные стволовые клетки возвращаются в организм пациента путем однократной внутривенной инфузии и приживаются в костном мозге.

Решение FDA знаменует собой фундаментальный сдвиг парадигмы в лечении орфанных заболеваний крови. По словам экспертов Управления, раннее медицинское вмешательство открывает критически важное окно возможностей: устранение первопричины болезни в возрасте двух лет позволяет предотвратить развитие необратимых повреждений органов-мишеней, задержку физического развития и прочие долгосрочные осложнения, которые неизбежно накапливаются с возрастом. Это историческое событие дарит самым маленьким пациентам и их семьям реальный шанс на полноценное, здоровое будущее, навсегда избавляя их от тяжелого бремени пожизненной генетической патологии.

Статья из Фармадайджеста факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ имени М.В.Ломоносова, подготовленного при поддержке ГК "Фармэко": https://fbb.msu.ru/2026/06/29/farma-v-iyune-2026-omolozhenie-gennoj-terapiej-tabletki-ot-ozhireniya-...