Тяжелый комбинированный иммунодефицит: как не пропустить, когда счет идет на недели

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) — генетически обусловленный иммунодефицит. Неонатальный скрининг на ТКИН в России работает, но панацеей пока не стал: часть случаев по-прежнему остаются в «серой зоне», вне поля зрения врачей. Цена такой диагностической паузы катастрофична — задержка постановки диагноза всего на 2,5 месяца снижает шансы ребенка на жизнь с 94 % до 66 %. Разбираемся, как распознать тяжелую комбинированную иммунную недостаточность там, где скрининг молчит.

ОСНОВОПОЛАГАЮЩАЯ СТРАТЕГИЯ

ТКИН вызвана мутациями в генах, ответственных за созревание и функцию Т-лимфоцитов, а в некоторых случаях и других субпопуляций лимфоцитов [1] (см. Список источников). На сегодняшний день известна генетическая природа более 20 форм ТКИН, однако часть пациентов до сих пор имеют неверифицированные генетические дефекты. Частота рождения детей с ТКИН составляет 1 на 58 тысяч новорожденных, среди пациентов преобладают дети мужского пола [2].

В развитых странах...