Синдром Вискотта — Олдрича: новые возможности контроля до трансплантации

Синдром Вискотта — Олдрича маскируется под идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру или атопию, но несет риск кровотечений, в том числе внутричерепных. Педиатр — первый, кто видит проявления патологии в виде петехии, экземы и частых отитов. Что входит в чек-лист настороженности? Каковы практические алгоритмы выбора и переключения терапии между ромиплостимом и элтромбопагом?

WAS — ЗОНА СКРЫТОГО РИСКА

Синдром Вискотта — Олдрича (WAS) — X-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене WASp. Он расположен в локусе Xp11.22‑p11.23 и кодирует белок WASp, который регулирует цитоскелет актина в клетках неэритроидной гемопоэтической линии (лимфоцитах, тромбоцитах, нейтрофилах). Синдром приводит к классической триаде: микротромбоцитопения, экзема и рецидивирующие инфекции. Частота WAS — 1–10 случаев на 1 000 000 новорожденных [1] (см. Список источников).

WAS относится к первичным иммунодефицитам, однако его самый ранний и основной симптом — тромбоцитопения....