Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана (синдром «счастливой куклы» или «счастливой марионетки», Angelman syndrome) – генетическое заболевание, в основе которого лежат морфологические или функциональные нарушения локуса q11-q13 копии материнской хромосомы 15, сопровождающиеся потерей экспрессии гена UBE3A в нейронах головного мозга.

Синдром Ангельмана клинически проявляется интеллектуальным дефицитом, задержкой речевого развития, расстройствами развития нервной системы, судорогами и специфическим поведенческим профилем.

Впервые данное заболевание описал английский педиатр Harry Angelman в 1965 году, когда он обобщил фенотипы трех умственно отсталых детей, которые были охарактеризованы как puppet children — «дети-куклы» из-за необычной позиции рук и свое образных дерганных и отрывистых движений конечностей (с изоляцией отдельных фаз движений и фиксацией промежуточных положений конечностей).

Источник: Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. (2015). Синдром Ангельмана...