Врожденная аниридия и WAGR - синдром

Врожденная аниридия — это комплексное генетическое заболевание, внешним проявлением которого является полное или частичное отсутствие радужной оболочки глаза (Aniridia в переводе с греч. an — «без», iridia — «радужка»). У большинства пациентов этот синдром может сопровождаться сразу несколькими патологическими изменениями переднего и заднего отрезков глаза. Аниридия встречается с частотой 1:40 000—1:100 000 новорожденных. В большинстве случаев основной причиной врожденной аниридии является дефект гена РАХ6. Кодируемый геном РАХ6 белок отвечает за правильное формирование не только радужки, но и всего глаза. Кроме того, он участвует в формировании и функционировании центральной нервной и эндокринной систем. Именно поэтому у пациентов с аниридией бывают разные сочетания поражений глаз, а также центральной нервной системы и системы желез внутренней секреции.

В 10% случаев врожденная аниридия является частью WAGR синдрома (W — Wilms tumor — опухоль Вильмса, A — Aniridia — аниридия,...