В России оценили распространенность миодистрофии Дюшенна и Беккера

В журнале Frontiers in Genetics опубликовали первое исследование, которое оценило распространенность миодистрофии Дюшенна и Беккера (МДД/МДБ) в России на основе молекулярно-генетических данных. По расчетам авторов, заболевание встречается у 20,3 на 100 000 живорожденных мальчиков. Этот показатель сопоставим с общемировой оценкой — 19,8 случая на 100 000 мальчиков.

Исследователи проанализировали данные 2776 пациентов с генетически подтвержденным диагнозом. С 2018 по 2025 год их обследовали в трех федеральных центрах: Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова, Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта. В программу вошли пациенты из 80 регионов страны.

Для оценки распространенности ученые выбрали когорту мальчиков, которые родились в 2009–2017 годах. В нее вошли 1729 пациентов. Авторы также изучили спектр генетических вариантов у 2455 пациентов. Крупные делеции выявили в 58,1% случаев, дупликации – в 14%. Точечные варианты составили 27,9%. Среди них чаще всего встречались нонсенс-варианты. Еще 7,8% приходилось на небольшие делеции, дупликации и вставки со сдвигом рамки считывания.

Исследователи предупреждают: реальная распространенность может быть выше. Данные о пациентах, родившихся до 2009 года, неполны. В те годы молекулярная диагностика была менее доступна. Дети, родившиеся после 2017 года, также могли не попасть в выборку. Средний возраст первых клинических проявлений МДД/МДБ составляет 4–6 лет, а медиана возраста пациентов на момент генетической диагностики в исследовании достигла 7 лет 7 месяцев.

Полученные данные важны для планирования медицинской помощи и оценки потребности в современной терапии. Авторы считают, что России нужны программы неонатального скрининга и раннего выявления МДД/МДБ. Это позволит раньше установить диагноз и начать поддерживающую и патогенетическую терапию, в том числе до появления клинических симптомов.    

Источник: Kistol E, Pushkov A, Kiselev A, Bulakh M, Chukhrova A, Sparber P, Ryzhkova O, Shchagina O, Zhanin I, Maretina M, Savostyanov K, Glotov A and Polyakov A (2026) The prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy in the Russian Federation. Front. Genet. 17:1953115. doi:10.3389/fgene.2026.1953115. 
https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2026.1953115/full