Синдром Моркио

Мукополисахаридозы (МПС) — это группа редких лизосомных болезней накопления, которые обусловлены нарушением обмена гликозаминогликанов (ГАГ). Причиной каждого МПС является генетически обусловленный дефицит определенного лизосомного фермента, участвующего в разрушении ГАГ. [1] Частота встречаемости в разных регионах мира 1:71 000-200 000.

История открытия заболевания

Впервые синдром Моркио описал в 1929 году педиатр из Уругвая Луис Моркио. Он сообщил о четырех шведских братьях и сестрах с уникальной скелетной дисплазией [6, 7]

В литературе описано 7 типов МПС, которые названы в честь ученых, впервые описавших эти заболевания. МПС I типа: синдром Гурлера, синдром Гурлера -Шейе, синдром Шейе; II типа —синдром Хантера; III типа — синдром Санфилип- по А, В, С, D; IV тип — синдром Моркио А, В; VI тип — синдром Марото — Лами; VII тип — синдром Слай и IX тип -синдром Натовикс [2, 3].

Рис.1 Больные МПС

Патогенез

В основном МПС (кроме МПС II типа)...