Наследственная тирозинемия I типа. Клинические рекомендации
18.05.2022Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия - редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене РАН, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу.
В клинических Рекомендациях представлена краткая информация об этиологии заболевании, рассмотрены особенности клинической картины острой и хронической формы наследственной тирозинемии, описаны неврологические кризы, патологии почек, печени, скелетные изменения, базовые принципы диагностики, лечения, реабилитации, принципы профилактики.
Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.
Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо
Войти или ЗарегистрироватьсяПродолжайте читать свою статью с учетной записью КЛУБА ПЕДИАТРОВ
Присоединяйтесь к КЛУБУ ПЕДИАТРОВ уже сегодня.
Бесплатное членство!
Это интересно
