Эксперимент по редактированию генов в Китае привел к смерти 6-летней девочки

Развитие генной терапии открывает новые возможности для лечения редких наследственных заболеваний. Однако недавнее расследование Science и Retraction Watch показало, что стремление к технологическому прорыву должно сопровождаться строгим соблюдением принципов клинической безопасности и информированного согласия. Поводом стала смерть шестилетней девочки после экспериментальной терапии, направленной на коррекцию редкого генетического заболевания, которое не сокращало ожидаемую продолжительность жизни.

Девочка с псевдонимом Мэй страдала синдромом Снейдерса–Блока–Кампо. В мире описано всего 237 пациентов с этим заболеванием. Синдром связан с точечной мутацией ДНК и проявляется преимущественно когнитивными нарушениями различной степени выраженности. В возрасте шести лет ребёнок говорил простыми предложениями и продолжал получать логопедическую и эрготерапевтическую помощь.

В марте прошлого года пациентке выполнили интратекальное введение экспериментальной генной терапии. Исследователи использовали вирусные векторы, которые должны были доставить в нейроны систему редактирования оснований ДНК (base editing). Цель состояла в исправлении единственной патологической замены нуклеотида и восстановлении синтеза необходимого белка. По данным расследования, родители самостоятельно оплатили эксперимент, потратив более 800 000 долларов США, однако не получили полной информации о возможных рисках лечения. Через неделю после вмешательства девочка умерла вследствие тяжёлой иммунной реакции.

Семь независимых экспертов, которые проанализировали обстоятельства случая, пришли к выводу, что исследовательская группа недооценила потенциальные риски и переоценила вероятность успеха. Они также призвали тщательно проверить данные, представленные позднее в публикации журнала Nature. В ней Мэй не упоминалась, а лишь отмечалось, что преодоление разрыва между доклиническими исследованиями и клиническим применением остается серьезной проблемой.

Авторы расследования считают, что этот случай вновь поднимает принципиальный вопрос о допустимом уровне риска при клинических испытаниях генной терапии. Особенно если речь идёт о пациентах с заболеваниями, которые не представляют непосредственной угрозы жизни.

Источник: Medical Xpress