Анализ ДНК: новый подход к диагностике и мониторингу остеосаркомы у детей

Выявление рецидива и метастазирования остеосаркомы – одной из самых агрессивных опухолей костей у детей и подростков – остается сложной задачей для современной медицины. Исследование, опубликованное в журнале npj Precision Oncology, показало, что анализ эпигенетических сигналов в циркулирующей ДНК крови может стать новым инструментом для мониторинга заболевания и ранней диагностики прогрессирования.

Традиционно для мониторинга остеосаркомы используются визуализационные методы, однако они инвазивны, связаны с радиационной нагрузкой и не всегда позволяют выявить минимальные остаточные или ранние метастатические очаги.

Исследовательская группа из Медицинского университета Чикаго сосредоточилась не на мутациях, а на эпигенетических модификациях — химических изменениях ДНК, регулирующих активность генов. Особое внимание было уделено 5-гидроксиметилцитозину (5-hmC) – маркеру активной экспрессии генов.

С помощью инновационного метода nano-hmC-seal ученые составили карту активности генов по фрагментам внеклеточной ДНК (вкДНК), циркулирующим в крови. Этот подход позволяет получить информацию, аналогичную секвенированию РНК, но исключительно по анализу крови.

Ключевые результаты исследования:

● Уровень вкДНК при остеосаркоме низкий, что затрудняет стандартные методы жидкостной биопсии.
● У пациентов с остеосаркомой выявлены характерные паттерны 5-hmC, отличающиеся от здоровых людей.
● Обнаружена сигнатура из 136 генов с повышенным уровнем 5-hmC, специфичная для остеосаркомы.
● Эти гены связаны с биологией костной ткани и костным обменом, что подтверждает их связь с опухолью.
● Сигнатура обнаруживалась у пациентов с первичными опухолями и метастазами в костях, но редко – при метастазах только в легких или лимфоузлах (вероятно, из-за меньшего выделения ДНК небольшими опухолями).

Новый метод анализа эпигенетических паттернов может дополнить существующие подходы, сделав мониторинг менее инвазивным и более чувствительным к ранним признакам рецидива или метастазирования. Это особенно важно для пациентов с высоким риском прогрессирования.