Поздняя форма болезни Помпе. Как сложный диагностический поиск изменил судьбу ребенка

Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушениями обмена гликогена, вследствие недостаточности лизосомального фермента кислой мальтазы или альфа-1,4-глюкозидазы, ответственного за расщепление гликогена [7-12]. Причиной заболевания являются мутации в гене GAA, кодирующем фермент кислую альфа-глюкозидазу. Ген локализован на длинном плече 17 хромосомы (17q25.2-q25.3) и состоит из 20 экзонов. Идентифицировано более 580 мутаций гена. Мутации гена GAA, приводят к разной степени дефицита кислой альфа глюкозидазы.

В зависимости от времени дебюта и клинической картины, выделяют две формы болезни Помпе: младенческую и позднюю. При младенческой форме активность кислой альфа-глюкозидазы значительно снижена или полностью отсутствует, при этом гликоген накапливается в скелетной мускулатуре, сердечной мышце, печени, мышцах языка. Без заместительной терапии летальный исход возможен на первом году жизни.

При поздней...