Клинически значимые генетические вариации выявляются в 86% солидных опухолей у детей

Это показано в исследовании, опубликованном онлайн в журнале Nature Medicine.

Аланна Дж. Черч, доктор медицинских наук, из Бостонской детской больницы, и ее коллеги изучили клиническое воздействие молекулярного профилирования опухолей (MTP) с помощью целевых панельных тестов секвенирования в проспективном наблюдательном когортном исследовании с участием педиатрических пациентов с экстракраниальными солидными опухолями в 12 учреждениях. Были включены данные по 345 пациентам, средний возраст которых на момент постановки диагноза составлял 12 лет.

Исследователи обнаружили, что солидные опухоли у 86% пациентов имели одно или несколько изменений, которые потенциально могли повлиять на лечение. У 61%, 16% и 65% пациентов геномные изменения имели диагностическое, прогностическое или терапевтическое значение соответственно. Влияние на лечение было замечено у 17 пациентов, у которых была определен вид опухоли, и у 240 пациентов с результатом молекулярного профилирования опухолей, который можно было использовать для выбора молекулярно-таргетной терапии (MTT), соответствующей выявленным изменениям. 29 пациентов получили МТТ, из которых у 24% был объективный ответ или наблюдался длительный клинический эффект; все, кроме одного, получали таргетную терапию, подобранную для случаев слияния генов. 77% диагностических вариантов, выявленных у 209 пациентов, были обусловлены слияниями генов.

«Слияние генов очень важно при детских опухолях», - говорится в заявлении доктора Черч. «Это захватывающее время, потому что существует так много новых лекарств, которые могут воздействовать на эти слияния, и у нас есть новые тесты, которые могут надежно их обнаружить».

Источник: Alanna J. Church et al, Molecular profiling identifies targeted therapy opportunities in pediatric solid cancer, Nature Medicine (2022). DOI: 10.1038/s41591-022-01856-6