Дефицит лизосомной кислой липазы у детей: динамика клинико-лабораторных показателей на фоне фермент-заместительной терапии

Ключевые слова: дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь накопления эфиров холестерина, лизосомные болезни накопления, дети, лизосомная кислая липаза, ферментозаместительная терапия, себелипаза альфа

Для цитирования: Бокова Т.А., Бевз А.С., Бокова О.А. Дефицит лизосомной кислой липазы у детей: динамика клинико-лабораторных показателей на фоне фермент-заместительной терапии. Лечащий Врач. 2026;(4):25-32. https://doi.org/10.51793/OS.2026.29.4.003

Аннотация

Введение. Дефицит лизосомной кислой липазы – хроническое, прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу, приводящее к нарушению метаболизма липидов. Одним из органов-мишеней является печень. Для лечения больных с дефицитом лизосомной кислой липазы разработана ферментзаместительная терапия.
Цель работы. Оценить динамику клинических и лабораторных симптомов дефицита лизосомной кислой липазы у детей на фоне фермент-заместительной терапии препаратом себелипаза...