Синдром Сотоса

Синдром Сотоса или церебральный гигантизм впервые описан в 1964 г. (F.F. Sotos). Минимальными диагностическими признаками заболевания являются акромегалия, усиленный рост, умственная отсталость, нарушение координации.

• При рождении масса и длина тела увеличены (в среднем 3,9 кг и 55,2 см); в первые годы жизни рост ускорен.

• Характерна макроцефалия, которая наблюдается в 100% случаев, выступающие лобные бугры (в 96% случаев), увеличенные кисти и стопы.

• Костный возраст опережает паспортный.

• Лицо грубое, с гипертелоризмом (в 91% случаев), антимонголоидным разрезом глаз, выступающей нижней челюстью (в 83% случаев).

• Степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает умеренной.

• Отмечаются судороги, нарушение координации и неспецифические изменения на ЭКГ.

С возрастом ребенка лицо удлиняется, усиливается прогения. Описаны гиперемия лица с одутловатостью (лицевая плетора), ...