Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра (КН) — это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина, что приводит к его накоплению в крови и тканях организма. В основе заболевания лежит дефицит или полное отсутствие фермента уридиндфосфатглюкуронозилтрансферазы (UGT1A1), который отвечает за превращение непрямого билирубина в прямой, водорастворимый вид, чтобы его можно было вывести с желчью.

Синдром Криглера-Найяра имеет две основные формы:

Тип 1 (наиболее тяжелая форма): характеризуется полным отсутствием активности фермента UGT1A1. Это приводит к тяжелой гипербилирубинемии, которая может проявляться в первые дни жизни, с риском развития ядерной желтухи и повреждения центральной нервной системы. Без лечения тип 1 имеет высокий риск смертности в младенческом возрасте.

Тип 2: характеризуется частичным дефицитом активности фермента. Симптомы обычно менее выражены, и пациенты могут жить до зрелого возраста. Однако у них все равно наблюдается гипербилирубинемия,...