Синдром Апера

Впервые этот синдром подробно описал Эжен Апер в 1906 году. Частота рождения детей с синдромом Апера, по данным разных авторов, составляет в среднем 1:100 тыс. живорожденных [1].

Клиническая картина [2]:

• дизостозы костей черепа, преждевременный синостоз венечного шва (акроцефалия, высокий шпилеподобный череп), стреловидного шва (скафоцефалия) или других швов; 
• дисморфия лицевого черепа: глазной гипертелоризм, широкий корень носа, щелевидный нос, плоские глазницы, экзофтальм; 
• кожные или костные синдактилии, обычно двусторонние; 
• редко — полидактилия

Факультативно:

• лучелоктевые синостозы, синостозы крупных суставов, особенно локтевого, hallux varus, 
• пороки развития позвонков, 
• аплазия акромиоклавикулярных суставов, 
• высокое стояние неба, 
• расщепленный язычок, 
• атрезия заднепроходного отверстия, 
• атрофия зрительного нерва, 
• задержка психического развития, 
• малый рост