В Международный День редких заболеваний фонд «Подсолнух» пригласил на дискуссию « Орфанный пациент: семейный контекст». Она прошла при поддержке Центра развития здравоохранения Сколково. «ПОДСОЛНУХ» впервые предложил другой ракурс на проблемы орфанных

Участников круглого стола приветствовала Татьяна Буцкая, первый заместитель председателя Комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства. Она поблагодарила организаторов  за своевременность дискуссии и актуальность темы:  «Для страны важен каждый рождённый ребёнок.»  Татьяна Буцкая напомнила, что в России начала развиваться система ранней помощи детям и их семьям. Один из этапов – недавно запущенный  «орфанный марафон». Врачи- генетики  встречаются  с семьями пациентов, объясняют важность генетического скрининга и своевременно поставленного диагноза.

Дискуссия затронула не только медицинский аспект темы, но широкий комплекс проблем, связанных с жизнью пациента и его окружения. Болезнь одного из членов семьи - это кризис всей семьи, который требует высокой адаптивности к стрессовым условиям, понимания и принятия новых правил сосуществования. Об этом говорила президент фонда « ПОДСОЛНУХ» Ирина Бакрадзе, приведя факты из многолетнего исследования фонда о качестве жизни подопечных.

Наталья Кузьменко,  заведующая лабораторией эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РФ , напомнила о важности диагностического генетического маршрута  для родственников пациента и выявление заболеваний, протекающих в легкой форме. Все это необходимо в том  числе для планирования семьи. Поэтому так необходимо взаимопонимание всех членов семьи, где болен хотя бы один из них.

Алексей Екимов, заведующий лабораторией  преимплантационного генетического тестирования и генетической диагностики, ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава  РФ,  обозначил этапы генетического консультирования   семьи с орфанным пациентов, в том числе пренатальную  диагностику. Доктор напомнил, что подобная диагностика направлена на улучшение качества жизни и пациента и его близких.

Медицинская сторона жизни семьи пациента напрямую связана с правовыми аспектами. Мария Посадкова, руководитель правовой службы фонда: «Пациент с редким заболеванием, его близкие должны быть осведомлены о всех аспектах своего правового статуса, а именно: о правах на медицинскую и социальную поддержку, а также - на генетическое консультирование.» Она также отметила, что в правовом поле необходимо закреплять правовой статус не только пациента, но и его близких.

Ирина Бакрадзе: «Задача текущего момента  - выносить   проблемы  орфанных  пациентов и их семей  в общественную повестку, вывести эту категорию граждан из слепой зоны. «Редкость» их заболеваний не должно ущемлять право на равные возможности  таких пациентов.»

 Фонд  «ПОДСОЛНУХ» занимается просвещением общества в этой сфере. В  апреле пройдёт IV Съезд пациентов с врожденными иммунными заболеваниями, на котором ожидается широкое обсуждение проблем пациентов и близких   с участием самих подопечных и экспертов профессионального сообщества.