Улучшение диагностических инструментов для детей с болезнью Стерджа-Вебера

Ученые из Института Кеннеди-Кригер представили обзор значительных достижений в области разработки диагностических маркеров для синдрома Стерджа-Вебера (ССВ). Это редкое неврологическое заболевание проявляется судорогами, инсультоподобными состояниями, задержками развития и пожизненной инвалидизацией пациентов.

Статья, опубликованная в журнале Journal of Neurodevelopmental Disorders, обобщила исследования последних 25 лет и показала, как методы магнитно-резонансной томографии (МРТ), электроэнцефалографии (ЭЭГ) и анализы мочи и крови могут использоваться для раннего выявления ССВ даже до начала клинических проявлений.

Доктор Анн Коми, старший автор обзора и директор Центра имени Хантер Нельсон по изучению синдрома Стерджа-Вебера, подчеркивает необходимость использования биомаркеров для отслеживания прогрессирования болезни, прогнозирования исходов и составления персонализированных терапевтических схем.

«Сейчас мы научились выявлять риски задолго до первого приступа, – объясняет доктор Коми. – Раннее начало терапии может кардинально изменить судьбу ребенка».

ССВ развивается из-за генетической мутации, приводящей к аномальному развитию сосудистой системы мозга, кожи и глаз. У большинства больных синдром впервые проявляет себя судорожными приступами в течение первого года жизни, нередко сопровождаемыми мозговыми кризами, замедленным развитием умственных способностей и двигательной сферы.

Исследование показало следующее:

• МРТ и ЭЭГ позволяют обнаружить патологические изменения головного мозга и установить вероятность появления судорог у грудных детей.
• Показатель латеральности позволяет заранее выявить тех, кто нуждается в интенсивной терапии.
• Лабораторные анализы мочи и крови приобретают все большее значение в качестве эффективных инструментов скрининга.
• Использование технологий искусственного интеллекта улучшает диагностику и прогнозирование рисков благодаря интеграции визуальных и клинических данных.

По словам доктора Коми, несмотря на тяжесть синдрома, многолетние научные изыскания способствуют лучшему пониманию природы болезни и улучшению качества ухода за детьми с ССВ. Биомаркеры облегчают диагностику и терапию, снижая неопределенность и давая родителям больше уверенности.

Авторы публикации призывают расширять междисциплинарные исследования, создавать новые неинвазивные методики и активнее применять алгоритмы машинного обучения для увеличения точности прогнозов и диагнозов.

Эти достижения открывают перспективы для дальнейших научных работ, включая изучение новых препаратов, таких как сиролимус и каннабидиол, которым предстоит пройти клинические испытания в Институте Кеннеди-Кригер в ближайшие месяцы.

Источник: Siddharth S. Gupta et al, Biomarker development in Sturge-Weber syndrome, Journal of Neurodevelopmental Disorders (2025). https://jneurodevdisorders.biomedcentral.com/articles/10.1186/s11689-025-09640-6