Стволовые клетки открывают путь к лечению редкой детской слепоты

Исследовательская группа отдела генетики глаза в Детском научно-исследовательском медицинском институте (австралийский научно-исследовательский институт, расположенный в Уэстмиде, который занимается исследованиями генетических заболеваний у детей) добилась значительного прорыва в изучении генетической причины врождённого амавроза Лебера. Эта болезнь является редким наследственным нарушением, приводящим к тяжёлым зрительным расстройствам у новорождённых и маленьких детей.

Команда учёных под руководством доктора То Ха Лоя опубликовала своё исследование в престижном научном издании Stem Cell Reports. Работа посвящена изучению влияния мутаций в гене RPGRIP1, играющем ключевую роль в развитии и поддержании функциональности фоторецепторов.

Мутации в гене RPGRIP1 являются распространённой причиной врождённого амавроза Лебера, однако около половины выявленных изменений имеют неопределённый характер, затрудняя диагностику. Для решения этой проблемы учёные разработали инновационный метод исследования заболеваний сетчатки с использованием моделей, созданных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.

Используя человеческие модели сетчатки, команда смогла воспроизвести патологическое состояние, вызванное нарушениями в гене RPGRIP1. Важнейшим открытием стало подтверждение сохранности общей структуры сетчатки даже при выраженной потере зрения. Этот факт открывает перспективы успешного применения генных терапевтических подходов для коррекции дефектов, обусловленных данным геном.

Согласно мнению профессора Робин Джеймисон, руководителя проекта, использование инновационных технологий позволяет значительно продвинуться вперёд в разработке генной терапии, направленной на предотвращение прогрессирования потери зрения при врождённом амаврозе Лебера. Результаты исследования демонстрируют, что генно-терапевтический подход потенциально способен восстанавливать утраченную функцию сетчатки у детей, поражённых этим тяжелым заболеванием.

Источник: Connecting cilium, stress response and proteostasis abnormalities inform variant and therapy assessment in RPGRIP1 retinal organoids, Stem Cell Reports (2025). https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2025.102717. www.cell.com/stem-cell-reports … 2213-6711(25)00321-2