Обнаружен ранее неизвестный тип диабета у младенцев

Специалисты из Эксетерского университета вместе с коллегами из Брюссельского университета выявили новый вариант сахарного диабета, возникающий у младенцев вскоре после рождения. Причиной этого типа диабета являются мутации в гене TMEM167A, который играет важнейшую роль в нормальной функции клеток поджелудочной железы, производящих инсулин.

Мутация в гене TMEM167A вызывает серьезную форму диабета, начинающегося в раннем детстве до достижения ребенком полугодовалого возраста. Раньше предполагалось, что первопричиной подобного вида диабета служат мутации в других участках ДНК, охватывая порядка 85% всех случаев. Новое исследование установило существование отдельного варианта диабета, обусловленного повреждением именно этого гена.

Чтобы выяснить механизм патогенеза, связанный с дефектом гена TMEM167A, научные сотрудники, под руководством Мириам Цноп из Бельгии, использовали технологию редактирования генома CRISPR-Cas9 и стволовые клетки, превращаемые в β-клетки поджелудочной железы. Было установлено, что поломка в гене TMEM167A мешает клеткам производить и высвобождать достаточное количество инсулина, одновременно провоцируя запуск стрессорных реакций, заканчивающихся гибелью самих продуцирующих инсулин клеток.

Это открытие представляет значительный вклад в изучение механизма выработки инсулина и углубляет наше понимание причин редких форм диабета. Итоги исследования были представлены в ведущем международном журнале Journal of Clinical Investigation.

Отмечая значительность открытия, руководитель научной команды доктор Эллиза де Франко сказала: «Мы определили конкретные мутации, лежащие в основе этого редкого типа диабета, что позволило нам осознать огромную роль ранее неизученного гена TMEM167A в контроле синтеза и выделения инсулина».

Эти выводы имеют большое значение для последующего изучения и разработки инновационных способов профилактики и лечения различных видов диабета, которые ежегодно диагностируются у сотен миллионов людей по всей планете.

Источник:

Mottalib MM, Phan TT, Bramante CT, Chute CG, Pyles LA, Beheshti R. Impact of COVID-19 Diagnosis on Weight Trajectories of Children in the US National COVID Cohort Collaborative. medRxiv [Preprint]. 2025 Jan 5:2025.01.03.25319927. doi: 10.1101/2025.01.03.25319927. Update in: Child Obes. 2025 Jun;21(4):380-391. doi: 10.1089/chi.2024.0256. PMID: 39802785; PMCID: PMC11722509