Новое слово в лечении болезни Менкеса

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) утвердило первый специальный лекарственный препарат Zycubo (гистидинат меди) для терапии тяжелого наследственного заболевания – болезни Менкеса. Это решение обеспечит эффективный метод поддержания жизнедеятельности и повышения качества жизни пациентов с этим редким патологическим состоянием.

Болезнь Менкеса представляет собой тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся нарушениями обмена меди вследствие генетически обусловленных дефектов. Патология проявляется широким спектром клинических признаков, включая судороги, задержку физического и психомоторного развития, трудности с набором веса и ростом. Заболевание поражает многие системы органов, включая центральную нервную систему, опорно-двигательную сферу, сердечно-сосудистую систему, желудочно-кишечный тракт и мочевыделительную систему. Первые признаки патологии возникают вскоре после рождения, и большинство пациентов умирают в течение первых трех лет жизни. Частота встречаемости болезни составляет примерно 1 случай на 100 000-250 000 новорожденных, причем заболеваемость среди мальчиков существенно превышает показатели среди девочек.

Zycubo предназначен для коррекции недостаточности меди путем подкожного введения гистидиновой соли меди. Эта форма позволяет эффективно доставлять металл в организм, обеспечивая его биодоступность даже при нарушениях кишечного всасывания, вызванных генетическими аномалиями.

Эффективность препарата оценивалась в ходе двух клинических исследований открытого типа, проведенных среди педиатрической популяции. Лечение продолжалось три года, и оценка успешности терапии основывалась на сравнении выживаемости пациентов, получавших Zycubo, с результатами наблюдений за пациентами, не использовавшими данное лекарство. Всего в экспериментальной группе участвовали 66 детей, а в контрольной группе – 17 пациентов.

Итоги анализа показали значительное улучшение перспектив жизни пациентов: риск смерти уменьшился на 78% у детей, начавших прием препарата в возрасте до четырех недель после рождения, по сравнению с детьми, не прошедшими такую терапию. У половины пациентов продолжительность жизни увеличилась до шести лет и дольше, некоторые пациенты дожили до 12-летнего возраста и старше. Напротив, все дети контрольной группы скончались ранее достижения 6-летнего возраста. Положительные эффекты наблюдались также у пациентов, начавших лечение позже первой недели жизни.

Тем не менее, применение Zycubo имеет ряд возможных рисков и побочных реакций, включая инфекции, дыхательные расстройства, повторяющиеся судороги, тошноту, лихорадку, снижение гемоглобина и местные реакции в месте инъекций. Медикаментозная терапия должна сопровождаться тщательным мониторингом накопления меди в организме для предупреждения потенциальной токсичности металла.

Кроме того, FDA присвоило препарату статус приоритетного рассмотрения, ускоренного процесса утверждения, орфанного лекарства и средства прорывной терапии, подчеркивая особую важность препарата для медицинской практики.

Источник: FDA Approves First Treatment for Children With Menkes Disease // URL: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-children-menkes-dis...