Инновационная терапия редких краниальных заболеваний

Редкие заболевания черепа, известные как краниостенозы, характеризуются преждевременным закрытием швов черепа, что приводит к выраженным деформациям головы и лица. Данные патологии требуют неоднократных хирургических вмешательств, начинающихся с первых месяцев жизни ребенка. Благодаря новейшим исследованиям, возглавляемым профессором Ванде Латтанзи из Католического университета Святого Сердца в Риме, появился потенциал для внедрения революционного подхода к лечению. Применение технологий генной инженерии путем доставки малых интерферирующих РНК (siRNA) с использованием специальных наносфер, включенных в инъекционные гидрогели, дает возможность селективно нейтрализовать патологический ген, обусловливающий возникновение указанных заболеваний.

Основой возникновения тяжелых форм краниостенозов служит мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов (FGFR2). Генетический дефект провоцирует аномальное ускоренное формирование костной ткани, ведущее к преждевременному зарастанию швов черепа и последующему искажению формы головы. Научный коллектив создал молекулы генной регуляции, представленные небольшими интерферирующими РНК (siRNA), целенаправленно направленными на исправление изменений в данном гене.

Основные характеристики нового способа лечения:

· siRNA разрабатываются персонально для каждого пациента, исходя из специфики имеющейся мутации гена.

· Метод воздействует исключительно на пораженную форму гена, сохраняя интактность здоровой копии.

· Применение биодеградируемых наносфер гарантирует доставку молекул генной коррекции непосредственно в клеточные мишени.

Экспериментальные данные свидетельствуют о значительном улучшении функциональности стволовых клеток пациентов, предотвращающем ранее образование костных нарушений и обеспечивающим адекватное созревание головного мозга.

Данный подход знаменует собой существенный прогресс в терапии краниостеноза, заменяя традиционные операции минимально инвазивными методами адресного вмешательства. Дополнительные клинические исследования требуются для полной оценки действенности и безопасности предложенного метода до начала широкого распространения в клинической практике. Исследовательские группы рассчитывают приступить к первым этапам клинических испытаний в ближайшие пять лет.

Источник:

1. Federica Tiberio et al, Targeted allele-specific FGFR2 knockdown via human recombinant ferritin nanoparticles for personalized treatment of Crouzon syndrome, Molecular Therapy Nucleic Acids (2025). DOI: 10.1016/j.omtn.2024.102427
2. Martina Salvati et al, A smart nanocomposite bioactive inks for controlled siRNA delivery in calvarial mesenchymal stromal cells as a minimally invasive treatment for craniosynostosis, Regenerative Biomaterials (2025). DOI: 10.1093/rb/rbaf115