«Гипофосфатазия – не фантазия»: в России стартовал конкурс детских рисунков в поддержку пациентов с редким заболеванием

Социальный проект компании AstraZeneca «Гипофосфатазия – не фантазия» запускает конкурс детского рисунка в поддержку пациентов с орфанным заболеванием гипофосфатазия (ГФФ). Конкурс приурочен к Международному дню детей, который ежегодно отмечается 1 июня. Победитель получит возможность стать соавтором мультфильма – его рисунок ляжет в основу мультипликационного фильма о ГФФ, который станет главным украшением сайта проекта.

Гипофосфатазия – потенциально жизнеугрожающее наследственное заболевание. Оно вызвано мутацией в гене, что приводит к дефициту щелочной фосфатазы и проявляется нарушениями со стороны костной системы¹. Также пациенты с ГФФ могут сталкиваться с преждевременной потерей молочных зубов, болью в суставах, мышечной слабостью, нарушением сна, частыми переломами, легочной недостаточностью и другими симптомами.

Предполагаемая распространенность ГФФ в России – один случай на 100 тысяч человек, поэтому заболевание относится к категории орфанных. Проявиться ГФФ может в любом возрасте – как у новорожденных, так и у детей, подростков и даже взрослых. Возраст дебюта определяет и тяжесть заболевания – менее 50% младенцев с ГФФ доживают до года. У детей более старшего возраста и подростков ГФФ приводит к поражению скелета: возможны трудности с ходьбой, боль и мышечная слабость, частые переломы^1,4-6.

Врачи научились защищать пациентов с ГФФ от тяжелых последствий заболевания, однако для этого требуется вовремя его выявить. Ошибочный диагноз может привести к неправильной терапии или использованию потенциально вредных методов лечения, приводящих к осложнениям⁷. Важно, чтобы родители знали о симптомах болезни и обратились к врачу при первых признаках.

Именно для повышения осведомленности родителей о ГФФ проект «Гипофосфатазия – не фантазия» запускает конкурс детского рисунка. Символ проекта – жизнерадостный динозаврик. Участникам конкурса предлагается нарисовать такого динозаврика, предложив свой образ символа проекта.

Рисунки принимаются до 30 июня включительно на сайте «Гипофосфатазия – не фантазия». Чтобы загрузить работу, необходимо добавить ее в специальное окошко для рисунков. Автор лучшего образа жизнерадостного динозаврика будет определен 30 июня. Его рисунок ляжет в основу будущего мультфильма о ГФФ. К участию в конкурсе приглашаются дети и подростки до 18 лет.

Нато Джумберовна Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, подчеркнула: «Гипофосфатазия может проявлять себя по-разному у каждого из пациентов и скрываться за симптомами более распространенных заболеваний. Ранняя диагностика критична для пациентов с ГФФ, так как, несмотря на то, что заболевание нельзя вылечить, именно благодаря ранней диагностике возможно взять симптомы заболевания под контроль. Тем более, что для ГФФ есть уникальный и простой маркер, который входит в стандартное биохимическое исследование крови — щелочная фосфатаза. Именно ее стойкий дефицит позволяет заподозрить заболевание и быстро принять меры. Важно, чтобы родители и врачи-педиатры знали об этом. Тогда у детей с ГФФ появится шанс расти и развиваться наравне со свертниками».

Для получения дополнительной информации по пресс-релизу, пожалуйста, обращайтесь:

Мария Русанова
Менеджер по внешним коммуникациям «АстраЗенека»
Тел: +7 (495) 799 5699
Эл. почта: maria.rusanova@astrazeneca.com

По иным вопросам просьба ознакомиться со списком контактов по ссылке: https://www.astrazeneca.ru/contact.html

Список источников:

1. Mornet E. Genetics of hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017 May;24(5S2):5S51-5S56. doi: 10.1016/S0929-693X(18)30014-9. PMID: 29405932.
2. Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия)», 2023 https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/770_1 дата обращения 12.02.2024
3. Whyte M, et al. Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms. Poster presented at: Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting; May 3-6, 2014; Vancouver, BC, Canada.
4. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142-155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.
5. Bishop N. et al. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016 Jun;101(6):514-515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579. Epub 2016 Mar 18.
6. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8. PMID: 23858621.
7. Talotta R, et al. One year in review 2017: fibromyalgia Clin Exp Rheumatol. 2017 May-Jun;35 Suppl 105(3):6-12. Epub 2017 Jun 28. PMID: 28681712.