Генетическое тестирование приводит к снижению продолжительности пребывания в отделении интенсивной терапии для детей с эпилепсией

Согласно исследованию, опубликованному в журнале Pediatric Neurology, генетическое тестирование приводит к сокращению продолжительности пребывания в отделении интенсивной терапии новорожденных для детей с эпилепсией.

Сокращение времени пребывания в больнице у детей с эпилепсией, которые проводили время в отделении интенсивной терапии, не объяснялось изменениями тяжести заболевания, массы тела при рождении или изменениями численности населения в отделении интенсивной терапии с течением времени. Эти результаты подтверждают важность раннего генетического тестирования на эпилепсию, которое позволяет проводить более точное лечение и лучше контролировать приступы в критический период развития мозга.

«Генетическое тестирование позволяет нам точно определить ген, вызывающий эпилепсию у ребенка, чтобы мы могли начать наиболее эффективное лечение как можно раньше. Сокращение продолжительности пребывания в отделении интенсивной терапии для этих детей является показателем улучшения результатов с помощью точной медицины», - рассказывает Андреа Пардо, доктор медицинских наук, старший автор исследования и медицинский директор Программы детской нейрокритической помощи Рут Д. и Кен М. Дейви, Детская больница Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго.

Примерно у 15% детей с припадками в отделении интенсивной терапии наблюдается эпилепсия, большая часть которой вызвана повреждением одного гена. Большинство отделений интенсивной терапии в настоящее время используют панели генов эпилепсии, которые тестируют почти 190 генов, которые, как известно, вызывают эпилепсию. Наиболее распространенные формы неонатальной эпилепсии называются ионными каналопатиями, вызванными аномалиями в генах SCN2A и KCNQ2.

В ходе исследования доктор Пардо и коллеги оценили изменения в генетическом тестировании на неонатальную эпилепсию и связанные с ней краткосрочные результаты за 8-летний период среди когорты пациентов Отделения интенсивной терапии в Детской больнице Лурье до и после введения генетического тестирования на эпилепсию в январе 2018 года. Они включали 53 ребенка, которые прошли генетическое тестирование, 20 из которых были протестированы после 2018 года. В качестве группы сравнения были включены 4160 детей, находящихся в отделении интенсивной терапии без генетического тестирования.

Исследователи обнаружили, что в группе генетического тестирования продолжительность пребывания сократилась с 25 дней до 2018 года до 19 дней после 2018 года. Время выполнения молекулярной диагностики сократилось с 51 дня до 17 дней после 2018 года. Однако это не было причиной сокращения продолжительности пребывания детей с эпилепсией.

«Прецизионная медицина привела к улучшению контроля над приступами, что является основной причиной того, что дети с эпилепсией могут быстрее вернуться домой», - отмечает доктор Пардо. «Наши результаты показывают более высокую ценность генетического тестирования для детей и их семей, а также для системы здравоохранения. Тем не менее, наши результаты все еще нуждаются в подтверждении в крупных многоцентровых исследованиях».