Исследование показывает, что некоторые дети с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией упускают десятилетия жизненно необходимого лечения

Фонд Family Heart Foundation, ведущая исследовательская организация, поделился результатами анализа пациентов в своем регистре CASCADE FH, показывающими, что дети с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией диагностируются раньше и имеют гораздо более высокий уровень холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПНП) без лечения, чем взрослые с семейной гиперхолестеринемией.

Эти данные повышают вероятность того, что ранний диагноз ставится только детям с наиболее тяжелыми случаями семейной гиперхолестеринемией. Кроме того, другие люди, у которых может быть несколько более низкий уровень ХС ЛПНП, не выявляются на ранней стадии и пропускают десятилетия жизненно важного лечения, что может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям на более ранних этапах жизни.

Анализ включал в общей сложности 67 пациентов с гомозиготной семейной гиперхолестеринемей, зарегистрированных в центрах, участвующих в регистре CASCADE FH. На момент регистрации почти у 19% и 44% детей были признаки стеноза аортального клапана и порока сердца соответственно.

Результаты были представлены на постерной сессии под названием «Характеристика детей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией из регистра CASCADE FH» на Национальной конференции и выставке Американской академии педиатрии (AAP) 7-11 октября в Анахайме, Калифорния.

Исследование показало, что средний возраст развития сердечно-сосудистых заболеваний составил 8,9 года, а самый ранний зарегистрированный диагноз сердечно-сосудистого заболевания был поставлен в возрасте 2 и 3 лет у детей, перенесших лечебную трансплантацию печени в 4 и 8 лет соответственно.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется исключительно высоким уровнем липопротеинов низкой плотности в крови, кожным и сухожильным ксантоматозом, быстро прогрессирующим атеросклерозом, который часто манифестирует уже на втором десятилетии жизни и без лечения приводит к ранней смерти от заболеваний, связанных с атеросклерозом. Люди с семейной гиперхолестеринемией имеют риск преждевременного развития атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания уже в первое десятилетие жизни. У многих детей нет физических данных, указывающих на наличие патологии, и единственный способ определить, что у них есть семейная гиперхолестеринемия, - это генетическое тестирование (подтверждение двух патогенных мутантных аллелей в локусах генов LDLR, APOB, PCSK9 или LDLRAP1). Также в диагностике применятся определение уровня холестерина ЛПНП.

«Эти результаты и недавние улучшения в гиполипидемической терапии дают убедительные аргументы в пользу строгого соблюдения рекомендаций Американской Академии педиатрии (AAP) по скринингу липидов у детей с семейной гиперхолестеринемией в семейном анамнезе или атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания в возрасте 2 лет», - рассказала Мэри П. Макгоуэн, доктор медицинских наук, главный врач Фонда Family Heart Foundation и соавтор исследования.

«За этим должен последовать каскадный семейный скрининг. К сожалению, даже рутинный скрининг в возрасте от 9 до 11 лет, рекомендованный AAP, не является стандартом. Существует явная необходимость во внедрении универсального скрининга, чтобы последовательно выявлять всех детей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемей и менее тяжелой гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией».

Источники:

1. Family Heart Foundation. familyheart.org/

2. American Academy of Pediatrics (AAP) National Conference & Exhibition. aapexperience.org/