Клинический случай дефицита лизосомной кислой липазы — болезни накопления эфиров холестерина

Ключевые слова / keywords: Гепатология, Дети, Дефицит лизосомной кислой липазы, Неонатология, Нутрициология, Педиатрия, Себелипаза альфа, Эфиры холестерина, Children, Lysosomal acid lipase deficiency, Nutritionology, Pediatrics, Sebelipase alpha, Cholesterol esters

Для цитирования: Савельева Е. В., Пахомов А. П., Вялкова А. А., Тырсин В. В., Зорин И. В., Азарова Е. В., Мещерякова А. И. Клинический случай дефицита лизосомной кислой липазы – болезни накопления эфиров холестерина // Лечащий Врач. 2022; 9 (25): 56-60. https://doi.org/10.51793/OS.2022.25.9.010

РЕЗЮМЕ

Дефицит лизосомной кислой липазы – редкая наследственная ферментопатия. Болезнь накопления эфиров холестерина – одна из двух форм дефицита лизосомной кислой липазы – это наследственная аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, вызываемая мутациями в гене, ответственном за лизосомную кислую липазу, вследствие чего значительно сокращается активность этого фермента. В результате снижения или полного...