Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла

Ключевые слова / keywords: Болезнь Мак-Ардла, Ген PYGM, Идиопатическая ходьба на носках, Наследственность, Педиатрия, Ходьба на носках, McArdle disease, PYGM gene, Idiopathic toe walking, Heredity, Pediatrics, Toe-walking

Для цитирования: Помарино Д., Емелина А. А., Трен Й. Р., Ростази К. Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла // Лечащий Врач. 2022; 5-6 (25): 57-59. https://doi.org/10.51793/OS.2022.25.6.010

РЕЗЮМЕ

Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки, а также ее непереносимость, включая контрактуры, скованность и/или слабость используемых мышц. Эти симптомы обычно провоцируются изометрическими упражнениями (например, подъемом тяжестей) или длительными энергичными...