Болезнь Вильсона: особенности клинической картины

Болезнь Вильсона (БВ) (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях.

В связи с длительным латентным течением и полиморфизмом клинической симптоматики болезнь Вильсона довольно сложно диагностировать. При отсутствии медь-элиминирующей терапии это заболевание является фатальным.

Генетические мутации (дефицит медь-транспортирующей АТФазы) приводят к нарушению гепатобилиарной экскреции меди и ее накоплению в различных органах и тканях: первоначально — в печени, а по мере прогрессирования заболевания и при отсутствии лечения, когда способность печени аккумулировать медь исчерпывается, — в головном мозге, роговице глаз и почках. Это обусловливает полиморфизм клинических появлений БВ, на основании которых выделяют...