Синдром Нунан

Синонимы: синдром Ульриха – Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом

Редкая врожденная патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадические случаи. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского – Тернера, у женщин и мужчин с нормальным кариотипом.

Фенотипы синдрома Нунан

В 1963 году Жаклин Нунан, практиковавшая как детский кардиолог в университете Айовы, заметила, что у детей с редким типом порока сердца – стенозом клапана легочной артерии – часто наблюдались типичные физические аномалии.

Фенотип больных напоминает синдром Тернера:

• короткая шея с крыловидной складкой или низким ростом волос
• низкий рост 
• гипертелоризм глазных щелей 
• антимонголоидный разрез глазных щелей 
• опущенные вниз наружные углы глазных щелей 
• птоз, эпикантус 
• низко расположенные ушные раковины 
• складчатый завиток ...