Синдром Марото-Лами

Мукополисахаридоз VI типа впервые описали французский педиатр Пьер Марото и генетик Морис Эмиль Жозеф Лами в 1963 году — лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы B)

Эпидемиология

Мукополисахаридоз VI типа относится к редким (орфанным) заболеваниям. Частота его оценивается как 1:238 000–300 000 живорожденных. Несмотря на то, что синдром Марото—Лами не связывают с определенными этническими группами, регионом эффекта основателя предполагают северную Португалию или районы Бразилии.

Этиология и патогенез

Ген арилсульфатазы В (ARSB) картирован на длинном плече хромосомы 5, в локусе q14.1. Ген ARSB кодирует фермент — арилсульфатазу В, который осуществляет гидролиз сульфатной группы N-ацетилгалактозамин-4-сульфата, дерматансульфата и хондроитин-4-сульфата. Арилсульфатаза В состоит из 492 аминокислот и имеет молекулярную массу 47 кД. Мутации в гене ARSB приводят к снижению активности...