Синдром Ли

Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия (МКБ-10: G31.8; МКБ-11: 5C53.24)

Синдром Ли впервые описал в 1951 году британский невролог Арчибальд Дэнис Ли.

Самое распространенное детское наследственное заболевание из группы

митохондриальных болезней. Характерны раннее начало и прогрессирующие

неврологические расстройства с проявлениями очаговых двусторонних

поражений одной или более областей центральной нервной системы.

Клинические проявления и основные симптомы

Начало симптомов часто приходится на первые годы жизни, после инфекции.

-Проблемы со вскармливанием

Родители обращаются с жалобами на плохое сосание, рвоту, отказ от еды, дисфагию.

-Поражение центральной нервной системы

Проявляется в виде утраты ранее приобретенных психомоторных навыков, сонливости или повышенной возбудимости, мышечной гипотонии, судорог (генерализованные и фокальные, миоклонические, тонико-клонические, инфантильные спазмы), двигательных...