Синдром «кошачьего крика»

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – очень редкое наследственное заболевание, возникающее из-за делеции короткого плеча 5-й хромосомы. Оно было описано в 1963г. Дж. Леженом.

Клиническая картина заболевания:

• необычный плач, напоминающий крик кошки. Эта особенность обусловлена изменением гортани такого ребенка, как правило, она имеет очень узкий просвет и маленький надгортанник, а также патологическое состояние слизистой оболочки, что приводит к голосовому нарушению. 
•  деформация черепа и лица: ассиметричное расположение органов зрения и слуха, глазной гипертелоризм, микрогения и микрогнатия, плоская спинка носа и др. 
•  различные врожденные пороки развития органов артикуляции: высокое небо, расщелины, макроглассия и микроглассия 
• нарушения, связанные с пищеварительной, мышечной, сердечно-сосудистой и выделительной системами

Е. А. Глущенко, Е. Б. Тютюнникова. Синдром кошачьего крика. Причины возникновения и основные симптомы....