Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби – наследственный синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости.

Характерным симптомом заболевания являются сочетание умственной отсталости, низкого роста, широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп. Иногда увеличение концевой фаланги I пальца кисти сопровождается отклонением и искривлением фаланги в радиальном направлении, у части больных расширены концевые фаланги и других пальцев. В некоторых случаев отмечается расширение концевой фаланги только больших пальцев стоп; известны случаи синдактилии, постаксиальной полидактилии стоп.

Комплекс лицевых микроаномалий очень специфичен и приводит к внешнему сходству всех больных между собой: пухлое лицо, длинный загнутый (клювовидный) нос с широким переносьем и спинкойгипоплазированными крыльями, дугообразные брови, иногда птоз, длинные густые ресницы, опущенные вниз углы глаз, эпикантус, гипертелоризм. Лоб выпуклый, с низким ростом...