Синдром Пфайффера

12.06.2022

Синдром Пфайффера, акроцефалосиндактилия типа V (ACS5) - аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание.

Частыми симптомами заболевания являются деформации черепа в результате краниосиностоза венечного, а иногда сагиттального швов; высокий, широкий лоб; гипертелоризм глаз; мелкие глазницы; экзофтальм; косоглазие; маленький нос с запавшей переносицей; узкая верхняя челюсть; короткие средние фаланги, неполная синдактилии II и III пальцев рук и II и IV пальцев ног. Некоторые формы заболевания характеризуются глухотой из-за аномалий наружного слухового прохода и среднего уха, нарушением интеллектуального развития, стоматологическими нарушениями. Проксимальные фаланги больших пальцев рук треугольной или трапециевидной формы и иногда сливаются с дистальными фалангами, большой палец смотрит в сторону от остальных пальцев.







Источники: Диагностика и лечение синдрома Пфайффера. Клинические рекомендации. 2017
Фото: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pfeiffer-syndrome...