Пациенты с синдромом Кокейна. Энофтальмия. Плоские тела позвонков.
Синдром Коккейна (Cockayne syndrome, синдром Нил-Дингуолла – это редкое наследственно-обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи.
Синдром Коккейна связан с мутациями в генах, кодирующих белки, участвующие в репарации ДНК после повреждения на фоне воздействия солнечного света, радиационного излучения, свободно-радикального окисления....
Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.
Продолжайте читать свою статью с учетной записью КЛУБА ПЕДИАТРОВ
Присоединяйтесь к КЛУБУ ПЕДИАТРОВ уже сегодня.
Бесплатное членство!