Бедренная кость в форме телефонной трубки

Это классический признак танатофорной дисплазии I типа.

Выделяют два подтипа танатофорной дисплазии.

Тип I характеризуется крайней ризомелией (укорочение проксимальных отделов конечностей), изогнутыми длинными костями, узкой грудной клеткой, относительно большой головой, нормальной длиной туловища и отсутствием черепа, похожего на клевер. Позвоночник выпуклый, основание черепа короткое, и часто большое отверстие уменьшается в размерах. Лоб выпуклый, могут присутствовать гипертелоризм и седловидный нос. Руки и ноги в норме, но пальцы короткие.

Тип II характеризуется короткими, прямыми длинными костями и черепом, похожим на клевер, трилистник. При танатофорной дисплазии II типа бедро также серьезно укорочено, однако искривлено в меньшей степени.