Отсутствие ладьевидной кости у пациентки с синдромом Кабуки

На приеме девочка 3-х лет. В анамнезе синдром Кабуки, проявляющийся болью в области стоп и лодыжек, а также неспособностью ходить в течение последних 4-5 месяцев, и преждевременное половое созревание. Травмы стопы, локальная гипертермия, гиперемия и отек отсутствуют.

Синдром Кабуки представляет собой гетерогенное наследственное заболевание, для которого характерны следующие фенотипические проявления:

• специфическое строение лица

• легкая или умеренная умственная отсталость

• задержка физического развития

• скелетные аномалии и избыточная подвижность суставов

• необычный дерматоглифический рисунок

Преждевременное половое созревание не относится к основным проявлениям синдрома Кабуки, однако в литературе есть данные о его связи с этим заболеванием. Данной пациентке ранее была проведена генетическая диагностика, в результате которой был диагностирован синдром Кабуки. У пациентки наблюдаются...