За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией

Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года.

На сегодняшний день в ходе массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией, пятеро из них проживают в Краснодарском крае. В регионе уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них диагноз был поставлен уже после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов, и другие.

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин: «Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе, исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность».

Светлана Матулевич, заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края: «Раньше, когда мы не были участниками столь важного и значимого проекта, выявлять больных со спинальной мышечной атрофией было сложно, в частности, диагноз ставился после проявления первых симптомов, а родители вынуждены были проходить долгий путь диагностики. Но сейчас, благодаря раннему выявлению заболевания в ходе массового неонатального скрининга, появились возможность раннего начала лечения. Конечно, для каждого родителя сложно принять поставленный диагноз, и, действительно, это большой стресс. Но нужно понимать: чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно принять меры, подарив каждому ребенку шанс на полноценную жизнь».