Рисдисплам ускоряет восстановление двигательных функций при спинальной мышечной атрофии: итоги исследования фазы II

Недавно завершилась открытая фаза II клинических испытаний препарата рисдисплама, направленная на изучение эффективности раннего назначения препарата у детей с бессимптомной формой спинальной мышечной атрофии (СМА). Ученые из Медицинской школы Джона Хопкинса представили положительные результаты исследования, опубликованные в престижном медицинском журнале New England Journal of Medicine.

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, характеризующееся постепенной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и приводящее к ослаблению мускулатуры, потере контроля над движениями и сокращению продолжительности жизни. Различаются несколько форм СМА в зависимости от тяжести состояния ребенка.

• Тип 1: развивается вскоре после рождения, сопровождается быстрым прогрессированием и смертью ребенка в первые годы жизни.
• Тип 2: начинается позднее, позволяет ребенку достигнуть сидячего положения, но лишает возможности стоять.
• Тип 3: проявляется умеренными симптомами, позволяя ребенку ходить самостоятельно.

Причины заболевания кроются в мутации гена SMN1, приводящей к недостаточному синтезу белка SMN, необходимого для нормального функционирования нервных клеток.

В рамках открытого исследования ученые оценили влияние рисдисплама на группу из 26 детей с различным количеством копий гена SMN2 (параллельного гена, способного частично восполнить нехватку SMN-белков). Основная цель состояла в оценке влияния препарата на сохранение двигательных функций и замедление прогрессирования болезни.

По результатам наблюдений:

• Уже через 12 месяцев почти все участники сохраняли способность самостоятельно сидеть.
• Через два года у большинства детей отмечалось самостоятельное передвижение.
• Лишь небольшая группа испытуемых (всего шесть детей) демонстрировала незначительные нарушения двигательного развития, обусловленные наличием минимального количества копий гена SMN2.

Кроме того, отмечается высокая безопасность и хорошая переносимость препарата детьми.

Одним из ключевых выводов стало подтверждение эффективности рисдисплама именно при раннем применении – до появления выраженных симптомов. Чем раньше начато лечение, тем лучше сохраняются нервные структуры и меньше риск необратимой потери двигательных способностей.

Несмотря на достигнутые успехи, остаются нерешенные вопросы. Необходимо проведение дальнейших исследований для понимания длительного эффекта препарата, изучения оптимальных схем лечения и сочетания разных видов терапии.

Таким образом, рисдисплам представляется перспективным средством борьбы с тяжелым генетическим заболеванием, способствуя улучшению качества жизни больных детей и проливая свет на пути создания принципиально новых препаратов, ориентированных на работу с молекулами РНК.

Источник: Charlotte J. Sumner, Presymptomatic Treatment of a Genetic Disease with a Small-Molecule Drug, New England Journal of Medicine (2025). https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMe2507195