Новый препарат дарит надежду детям с тяжелой формой эпилепсии

Международная команда ученых под руководством Университетского колледжа Лондона и детской больницы Грейт-Ормонд-стрит представила результаты клинического исследования, которые могут изменить подход к лечению детей с синдромом Драве – одной из самых тяжелых и трудноизлечимых форм эпилепсии. Новый экспериментальный препарат зоревунерсен показал высокую эффективность и безопасность, значительно снижая частоту приступов и улучшая качество жизни пациентов.

В статье, опубликованной в The New England Journal of Medicine, сообщается, что у детей, принимавших зоревунерсен, количество эпилептических приступов сократилось на 91%. Впервые удалось не только контролировать судороги, но и положительно повлиять на когнитивные функции и поведение детей. За три года наблюдения большинство побочных эффектов были слабо выраженными, а качество жизни участников исследования заметно улучшилось.

Препарат, разработанный компанией Stoke Therapeutics совместно с Biogen, воздействует на причину заболевания – дефектный ген SCN1A. У большинства пациентов с синдромом Драве одна из двух копий этого гена не вырабатывает достаточного количества белка, необходимого для нормальной работы нервных клеток. Зоревунерсен повышает уровень белка, производимого здоровым геном, восстанавливая функцию нервных клеток.

В исследовании приняли участие 81 ребенок из Великобритании и США в возрасте от 2 до 18 лет. До начала терапии у пациентов в среднем было 17 приступов в месяц. Препарат вводился с помощью люмбальной пункции, сначала однократно или с дополнительными дозами, а затем каждые четыре месяца. У детей, получавших максимальную дозу (70 мг), частота приступов снизилась на 59-91% в течение первых 20 месяцев дополнительного наблюдения.

Галия Уилсон, председатель попечительского совета Dravet Syndrome UK, отметила: «Мы воодушевлены результатами испытаний зоревунерсена. Теперь с нетерпением ждем третьей фазы исследований, чтобы понять, станет ли это реальной надеждой для всех семей».

Источник: Gemma L. Carvill et al, Toward a Disease-Modifying Therapy for Dravet Syndrome, New England Journal of Medicine (2026).https://doi.org/10.1056/nejme2515874, www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMe2515874