Новая методика создает индивидуальные таблицы роста для детей с редкими генетическими заболеваниями

Международная группа исследователей, руководимая командой университета Бристоля, разработала уникальный инструмент для построения персонализированных диаграмм роста детей с редкими генетическими заболеваниями. Результаты исследования опубликованы в авторитетном медицинском журнале European Journal of Human Genetics.

Традиционно используемые универсальные таблицы роста часто оказываются неэффективными для таких пациентов, поскольку значительная часть редких генетических нарушений оказывает значительное воздействие на физическое развитие организма. Родителям и медицинским работникам сложно объективно оценивать нормальный ход прибавления роста и веса у таких детей, возникают сомнения относительно правильности выбранных критериев оценки.

Предлагаемый авторами алгоритм, называемый LMSz, устраняет эту проблему благодаря адаптированию существующих статистических моделей роста к небольшой когорте детей с конкретной патологией. Научная группа обработала данные, собранные у почти шестисот детей с различными редкими генетическими синдромами, включая ANKRD11, ARID1B, ASXL3, DDX3X, KMT2A и SATB2.

Этот подход позволил сформировать специализированные кривые роста для каждой отдельной патологии, учитывающие характерные особенности динамики роста у таких пациентов. Такая визуализация способствует лучшему пониманию закономерностей развития и повышает уверенность медиков при принятии важных клинических решений.

Ведущий автор исследования, доктор Карен Ло из Медицинской школы Университета Бристоля, прокомментировала важность новшества следующим образом: «Родители детей с редкими генетическими патологиями сильно переживают, видя значительные отличия в развитии своего ребенка по сравнению с ровесниками. Наш метод создает точную карту роста, соответствующую особенностям каждого конкретного синдрома, облегчая интерпретацию данных и помогая врачам выбрать оптимальный путь поддержки».

Одной из ключевых особенностей методики является автоматизированный характер формирования уникальных карт роста, что облегчит внедрение инструмента в широкую врачебную практику. Исследователи уверены, что предложенное ими решение способно стать новым стандартом в уходе за детьми с редкими наследственными заболеваниями, повысив эффективность диагностики и лечения.

Источник:

Karen J. Low et al, The LMSz method - an automatable scalable approach to constructing gene-specific growth charts in rare disorders, European Journal of Human Genetics (2025). DOI: 10.1038/s41431-025-01947-1