Новая эра жидкостной биопсии

Жидкостная биопсия представляет собой неинвазивный способ изучения биологии рака посредством анализа биологических жидкостей организма, включая циркулирующую опухолевую ДНК (цоДНК). Однако из-за технологических ограничений, связанных с малым количеством цоДНК, получаемой при жидкостной биопсии опухолей головного мозга у детей, этот метод ранее не применялся для лечения таких пациентов. Для преодоления данной проблемы команда ученых из Детской исследовательской больницы Святого Иуды совместно с исследователями из Детского онкологического центра Хоппа, Немецкого центра исследования рака и других учреждений разработали прогностический алгоритм на основе метилирования для опухолей центральной нервной системы (M-PACT). M-PACT использует искусственный интеллект для анализа циркулирующей опухолевой ДНК в спинномозговой жидкости и молекулярной классификации опухолей на основе паттерна метилирования ДНК.

Это исследование, представленное в журнале Nature Cancer, вводит новые стандарты диагностики, мониторинга и оценки эффективности лечения опухолей головного мозга у детей. Алгоритм M-PACT способен выявить 92% случаев опухолей головного мозга и дифференцировать рецидивы от вторичных образований, отслеживая изменения в поведении рака без необходимости дополнительной инвазивной процедуры. Более того, методика подходит для диагностики широкого спектра злокачественных заболеваний.

Исследование подчеркивает важность анализа паттернов метилирования ДНК, которые выступают своеобразными «отпечатками пальцев» разных типов опухолей. Ученые подчеркнули, что традиционный подход, использующий классификаторы, предназначенные для анализа большого объема ДНК, неэффективен при изучении небольших количеств цоДНК. Поэтому была разработана уникальная стратегия глубокого машинного обучения на основе профилей метилирования свыше 5000 опухолей, позволяющая эффективно анализировать минимальное количество материала.

По словам авторов исследования, новая технология позволит существенно повысить качество диагностики и мониторинга опухолей головного мозга у детей, открывая перспективы для ее применения в клинической практике. Применение M-PACT уже показало свою эффективность в экспериментальных условиях, демонстрируя способность алгоритма различать повторные случаи болезни и вновь возникающие образования, а также оценивать реакцию опухоли на терапию.

Источник: Kyle S. Smith et al, M-PACT leverages cell-free DNA methylomes to achieve robust classification of pediatric brain tumors, Nature Cancer (2026).