Ген ASTN1: разгадка загадочных неврологических состояний

Исследовательская группа из Медицинского колледжа Бейлора, Детской больницы штата Техас совместно с коллегами из разных учреждений установила связь между вариациями гена ASTN1 и развитием тяжелых неврологических патологий у детей. Эта научная работа, опубликованная в American Journal of Human Genetics, впервые наглядно подтвердила ключевую роль белка астротактина 1 (ASTN1) в нормальном развитии человеческого мозга.

ASTN1 играет ключевую роль в обеспечении упорядоченного перемещения молодых нейробластов в корковых областях развивающегося мозга, включая головной мозг, гиппокамп, мозжечок и обонятельную луковицу.

Согласно новому исследованию, дети с изменениями в обеих копиях гена часто сталкиваются с рядом симптомов:

● умственная отсталость различной степени тяжести;

● проблемы координации движений и балансировки;

● аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности;

● изменения строения мозга, выявляемые методами МРТ и КТ.

Исследование позволило поставить точный диагноз множеству семей, долгие годы искавших объяснения необычным симптомам своих детей. Оно представляет собой важный шаг вперед в диагностике и лечении серьезных заболеваний нервной системы, ранее считавшихся недостаточно изученными.

Источник: Jesse M. Levine et al, Bi-allelic variants in neuronal adhesion molecule astrotactin 1 gene ASTN1 cause diverse neurodevelopmental disorders, The American Journal of Human Genetics (2026).