В России впервые применён инновационный препарат для терапии синдрома Хантера

В Российской детской клинической больнице первый в стране пациент получил инновационную терапию синдрома Хантера (мукополисахаридоза II типа). Благодаря уникальной возможности, предоставляемой Фондом «Круг добра» детям с тяжелыми и редкими заболеваниями и в соответствии с решениями экспертного совета фонда, к которому были привлечены ведущие медицинские эксперты, Россия стала второй страной в мире после Японии, где доступна подобная терапия.

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) – это редкое наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует фермент, необходимый для расщепления сложных углеводов. Это приводит к их накоплению в клетках и тяжелым поражениям внутренних органов и центральной нервной системы.

У маленького Сережи из Знаменска Астраханской области — нейропатическая форма болезни. С 9 месяцев он получал стандартную ферментную заместительную терапию (ФЗТ), которая вводится внутривенно. Однако такой способ не позволяет лекарству преодолеть гематоэнцефалический...