Синдром Кернса-Сейра

Для синдрома характерны:

• дебют до 20 лет 
• прогрессирующая наружная офтальмоплегия (не сопровождается диплопией и сочетается с двусторонним симметричным частичным птозом) 
• пигментная ретинопатия 
• один (или несколько) признаков:
• атриовентрикулярная блокада сердца
• мозжечковый синдром
• повышение уровня белка в цереброспинальной жидкости до 1 г/л

Слабость мимических мышц в сочетании с птозом и офтальмоплегией придает лицу маскообразное выражение. Слабость мышц гортани и глотки нарушает тембр голоса, вызывает поперхивание при еде и утомление при длительной речи. Возможно развитие нейросенсорной глухоты, мозжечковой атаксии с интенционным тремором, нистагмом, гиперкинетического синдрома, костно-суставных деформаций. У больных может наблюдаться нарушение психических функций, выраженное в различной степени. Эндокринные расстройства отличаются разнообразием: сахарный диабет, гипогонадизм, гинекомастия, гипопаратиреоз. Частым симптомом, особенно...