История пациента с гипофосфатемическим рахитом

Я Александр Фоминых. Папа трёх девочек. И человек, который слишком хорошо знает, как выглядит рахит не по учебнику, а изнутри.

Когда я был ребёнком, я не понимал, что со мной происходит. Я просто видел, как ноги становятся всё кривее. Видел, как родители сидят в очередях к врачам и пытаются не показывать тревогу. Диагноз поставили только в шесть лет. Тогда мне сделали первую операцию. Помню, как после неё я смотрел на свои ноги и впервые за долгое время думал, что всё наладится. Но без терапии всё вернулось. И это чувство — когда ты вроде снова ровно стоишь на ногах, а через пару лет оказываешься в той же точке — оно навевает чувство безысходности.

Потом была большая пауза. Жизнь шла своим ходом. Но болезнь тоже шла своим. К тридцати деформации стали настолько выраженными, что я уже не мог обмануть себя, и ходить становилось все тяжелее.. Операция в клинике Илизарова была тяжёлой и длительной, с мая 2011г по февраль 2012г. Затем период в гипсе дома и снова, в 2012г я попал в клинику с осложнением на 5 месяцев. Восстановление было длительным. Но на этом не закончилось, болезнь как будто не собиралась отступать, испытывая меня вновь и вновь. После периода восстановления происходит патологический перелом пролеченной ноги и снова борьба на 7 месяцев. Иногда казалось, что я не выберусь. Но именно там я впервые услышал имя врача, которая позже станет для нас опорой — Кристины Сергеевны Куликовой.

На тот момент у нас уже была Валерия. И я честно скажу: я боялся смотреть, не повторится ли моя история в ней. Уговаривал себя, что всё обойдётся. Пока в Москве в ЭНЦ нам не подтвердили диагноз. Первый шок — потому что ты понимаешь, что болезнь всё-таки передалась. Второй — потому что впервые дают реальную терапию. И ты видишь, как она работает. И вместе с этим приходит странное чувство: облегчение, что ребёнку можно помочь, и вина, что он всё это получил от тебя.

Потом появились Настя и Лиза. Каждая беременность для меня и жены была смесью радости и тихого страха: а вдруг. Когда стало понятно, что болезнь есть у обеих, я пару дней не мог найти слов. Я взрослый мужик, но в тот момент просто сидел и думал, как бы объяснить дочкам однажды, что это от меня.

У Насти болезнь развивалась постепенно. А вот у Лизы всё было стремительно. В два года смотреть на её ноги было тяжело физически. Ты видишь боль, утомляемость, то, как ребёнок просит на руки, потому что идти уже трудно. И снова возвращается то самое чувство: сделай что угодно, только не дай ей пройти через мой путь.

Нам на помощь пришли специалисты ЭНЦ и РДКБ и быстро включились в решение проблемы. Диагноз, терапия, малоинвазивная операция. Мы поехали в Москву как на последний шанс. И честно, именно тогда я впервые почувствовал не страх, а надежду.

С этими результатами мы обратились в «Круг добра», чтобы получить препарат для лечения - Буросумаб. И когда пришло одобрение, я впервые за долгое время выдохнул. Да, логистика, ожидание — всё это тяжело. Но когда девочки получили первые инъекции и уровень фосфора стал нормальным, я поймал себя на том, что просто стою в коридоре и улыбаюсь. Потому что боли ушли. Потому что появилось будущее.

Лиза пошла в первый класс. Настя — в третий. Танцы, бассейн, гимнастика. «Папа, смотри!» — и она делает колесо. Я смотрю и думаю, что вот она, та самая маленькая победа.

А потом ты вспоминаешь, что сам — взрослый пациент. И что для взрослых всё намного сложнее. Для нас нет той же системы. Чтобы получить терапию, нужно идти в суд. И это не только про документы. Это про то, что тебе снова приходится доказывать, что твоя жизнь стоит лечения, а оно жизненно необходимо, потому что из-за его отсутствия в детстве, когда она была так нужна, я сейчас ощущаю тяжелые последствия.

Именно тогда несколько семей и я, столкнувшихся с похожей бедой, решили объединиться. Мы поняли: одиночество в борьбе с редким заболеванием делает эту борьбу невыносимой. Так родился фонд «Редкий случай». Фонд стал не просто организацией помощи. Он превратился в большую семью, где каждый находит понимание, поддержку и силы продолжать борьбу. Здесь делятся опытом, здесь находят друзей, здесь рождается надежда.

Сейчас я прохожу этот путь вместе с фондом «Редкий случай» в качестве соучредителя и человека, пытающегося помочь людям, которых коснулась эта беда.

Когда я рассказываю нашу историю, я не пытаюсь сделать её красивой. В ней было много страха. Было чувство вины. Было ощущение, что земля уходит из-под ног, когда понимаешь, что болезнь затронула всех троих детей. Но было и другое. Настойчивые врачи. Неравнодушные фонды. Люди, которые держали нас, когда мы сами не стояли.

Мы прошли длинный путь. И сейчас у нас есть девочки, которые бегают, прыгают и живут своей жизнью. Есть терапия, которая работает. Есть ощущение, что будущее стало реальным.

И я верю, что мы обязательно придём к тому моменту, когда взрослым пациентам не придётся бороться за лечение. Когда диагноз перестанет звучать как приговор.

А пока у нас есть маленькие победы. И я знаю: за ними будут ещё!

Комментарий Юлии Бахчеевой, председателя Фонда «Редкий случай» (https://rarecase.ru/):

«В команде нашего фонда всего четыре человека. Двое из нас живут с Х-ГФР много лет, двое других пришли в эту тему как родители, у которых родился ребенок со случайной мутацией. Такие мутации не редкость, они возникают примерно в 20–30% случаев, и именно поэтому так важно говорить о заболевании. Мы видим, как часто диагноз ставят взрослому и ребенку почти одновременно. Семья вдруг узнаёт про диагноз сразу в двух, а иногда даже трех поколениях.

Наш фонд единственный в стране, кто полностью сосредоточен именно на рахитоподобных заболеваниях, прежде всего на Х-ГФР, как наиболее часто встречаемой форме Гипофосфатемического рахита. Мы не просто поддерживаем семьи, мы создали и развиваем регистр пациентов. Наш Регистр должен стать уникальным инструментом, который показывает реальную картину: сколько людей живут с диагнозом, в каком возрасте его получают, какую терапию получают, какие особенности течения встречаются чаще.

Мы много лет повторяем одну простую мысль. Чем раньше поставить диагноз и начать терапию ребёнку, тем больше шансов предотвратить тяжелые последствия и дать ему возможность жить без боли, физических ограничений, будущее без бесконечных операций и инвалидности.

Мне хочется, чтобы нас слышали и знали о нас. Чтобы редкое перестало быть невидимым. Чтобы диагноз звучал не как приговор, а как отправная точка к лечению и нормальной жизни.

Нам важно, чтобы те, кто впервые слышит непонятное слово «ГФР», и те, кто ищет ответ годами, не оставались одни. Чтобы они не терялись в страхе и неизвестности, а находили поддержку в нашем Фонде, людей, которые понимают, что с ними происходит, и знают, как помочь.

Наш смысловой ориентир: Видеть редкое - дарить будущее!»