Все статьи
Наследственная тирозинемия I типа. Клинические рекомендации
18.05.2022Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия - редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене РАН, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу.
В клинических Рекомендациях представлена краткая информация об этиологии заболевании, рассмотрены особенности клинической картины острой и хронической формы наследственной тирозинемии, описаны неврологические кризы, патологии почек, печени, скелетные изменения, базовые принципы диагностики, лечения, реабилитации, принципы профилактики.
Данный материал содержит информацию для специалистов в области здравоохранения.
Чтобы продолжить читать материал, Вам необходимо
Войти или ЗарегистрироватьсяПродолжайте читать свою статью с учетной записью КЛУБА ПЕДИАТРОВ
Присоединяйтесь к КЛУБУ ПЕДИАТРОВ уже сегодня.
Бесплатное членство!
Актуальные новости
Фонд «ПОДСОЛНУХ» учредил Премию «Хрустальный подсолнух»
22 Января 2025
Врачей освободили от уголовной ответственности
20 Декабря 2024
Выживаемость меланомы связана с толщиной опухоли
16 Декабря 2024
Это интересно
