Почему у детей с генетическими заболеваниями отмечается замедление роста?

Рост и развитие детей – очень важные биологические процессы. При многих генетических синдромах и метаболических наследственных заболеваниях наблюдается низкорослость, которая напрямую не связана с эндокринными расстройствами – соматотропным гормоном, то есть с гормоном роста. Низкие показатели роста обусловлены другими причинами, например, нарушением функционирования и взаимодействия клеток и тканей, дисбалансом обмена веществ. Известно, что, если удается установить правильный генетический диагноз и назначить патогенетическое лечение, одним из показателей его эффективности служит улучшение показателей роста ребенка. Так, при генетическом дефиците карнитина назначение левокарнитина приводит не только к коррекции поражения сердца, но и нормализации роста.

В чем проявляется миопатический синдром при наследственных заболеваниях у детей?

Миопатический синдром проявляется мышечной слабостью, гипотонией, приводит к двигательным расстройствам. Миопатический синдром разной степени тяжести встречается при многих заболеваниях, особенно характерен для нервно-мышечных. У всех на слуху спинальная мышечная атрофия, при которой миопатический синдром рано манифестирует тяжелой мышечной гипотонией, обусловленной гибелью мотонейронов спинного мозга. В стране задействована система ранней, даже очень ранней генетической диагностики этого заболевания и в распоряжении врачей имеется уже несколько препаратов для патогенетического лечения. Насколько я знаю, удается начать лечение уже в возрасте 3 недель. Кроме того, миопатический синдром встречается при наследственных болезнях обмена веществ. На диагностику примерно 40 форм этих заболеваний также нацелена функционирующая в стране система массового скрининга новорожденных. Имеются препараты и специализированные диетические смеси для эффективного лечения.

Почему у ребенка проявилось наследственное заболевание, ведь родители и другие родственники здоровы?

Это связано с особенностями наследования заболеваний. При аутосомно-рецессивном наследовании родители абсолютно здоровы, но являются носителями патологического варианта гена (мутации). Когда в браке встречаются такие носители, у ребенка с 25% вероятностью развивается заболевание. Такой же риск этого заболевания угрожает и братьям/сестрам больного ребенка. Ряд генетических программ диагностики направлен на выявление носительства и предупреждение рождения детей с тяжелой патологией. Другой вариант появления генетически детерминированного заболевания у ребенка со здоровыми родителями – спонтанное возникновение мутации, ведущей к заболеванию с аутосомно-доминантным наследованием. То есть в этом случае заболевание является генетически обусловленным, но не унаследованным. Такая ситуация благоприятна для других детей в данной семье, так как у них нет повышенного риска этого заболевания. А больной ребенок передаст мутацию (и заболевание) своим детям с 50% риском.